• Главная
  • Молекулярно-генетические исследования

Молекулярно-генетические исследования

С генетической точки зрения все болезни в зависимости от значимости наследственных и средовых факторов в их развитии можно разделить на 3 группы:
  • ненаследственные болезни,
  • болезни с наследственной предрасположенностью,
  • наследственные болезни.
В происхождении ненаследственных болезней определяющую роль играет окружающая среда. К ним относятся, например, травмы, ожоги, инфекционные болезни. Генетические факторы в данном случае могут влиять только на течение уже развившегося заболевания.
Болезни с наследственной п редрасположенностью развиваются у лиц с определенной генетической характеристикой под влиянием факторов окружающей среды. Для их реализации недостаточно только соответствующей генетической конституции индивида - нужен еще фактор или комплекс факторов, запускающих формирование заболевания. Поэтому эти болезни называются также мультифакториальными. Они  могут быть моногенными и полигенными:
Моногенные болезни – это заболевания, обусловленные наличием одного единственного мутантного гена. Большинство этих болезней встречается довольно редко (гемофилия, муковисцидоз, поликистоз почек, фенилкетонурия, синдромы с врожденными пороками развития, болезнь Дауна и др.).
Полигенные болезни связаны с действием многих генов. Предрасположенность кполигенныммультифакториальным заболеваниям может быть определена уже при рождении ребенка, хотя видимые признаки развиваются чаще в зрелом возрасте. Их возникновение зависит помимо генетической предрасположенности, еще и от провоцирующего воздействия неблагоприятных факторов внешней среды, специфичных для конкретного заболевания: характера питания, поступления в организм токсинов и онкогенов (радиации, табачного дыма и др.), стрессов, инфекций, нехватки витаминов.
 
К наиболее часто встречающимся полигенным мультифакториальным болезням относятся:
  • болезнь Альцгеймера
  • сахарный диабет
  • гипертония
  • атеросклероз
  • ишемическая болезнь сердца
  • бронхиальная астма
  • остеопороз
  • эндометриоз, патология беременности
  • язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки
  • псориаз
  • болезнь Паркинсона
  • некоторые психические заболевания (шизофрения, эпилепсия и др.)
  • онкологические заболевания (рак молочной железы, семейный полипозный рак толстой кишки и др.)
  • системные заболевания соединительной ткани (системная красная волчанка, системная склеродермия, васкулиты и др.)  
 
Молекулярно-генетический анализ актуален для семейной профилактики наследственных болезней, так как дает возможность прогнозировать рождение больного ребенка. 
 
Исследование необходимо при планировании беременности супругами с отягощенной наследственностью, а также в возрасте старше 35 лет, так как вероятность возникновения мутаций резко увеличивается с каждым годом жизни. Данная диагностика дает возможность раннего выявления отклонений в развитии плода. Результаты исследования при выявлении серьезной патологии могут служить показанием для прерывания беременности или начала лечения аномалий обмена еще во внутриутробном периоде. 
 
С помощью молекулярно-генетического анализа можно также выявить повышенную чувствительность организма к сильнодействующим и наркотическим средствам, различным лекарственным препаратам и химическим соединениям, алкоголю и никотину с быстрым наступлением привыкания и физической зависимости, высокую или низкую восприимчивость организма к некоторым инфекционным возбудителям.
 
Положительный результат генного исследования вовсе не означает, что Вы обязательно заболеете или, наоборот, данное заболевание Вам уж точно не угрожает. Раннее проведение превентивных мероприятий даст возможность избежать болезни или отсрочить время ее наступления, т.к. действенная профилактика эффективнее лечения уже начавшейся болезни.
Поэтому ГЕННОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ на риск заболевания считается ЕДИНСТВЕННО верным способом прогноза и предупреждения заболевания.
 

Молекулярно-генетические исследования

  • определение неблагоприятных вариантов генных полиморфизмов – маркеров предрасположенностей основных мультифакториальных заболеваний;
  • выявление носительства мутаций, обуславливающих наиболее частые моногенные болезни (гемофилия, муковисцидоз, поликистозпочек, фенилкетонурия и др);
  • определение предрасположенности к онкозаболеваниям (рак молочной железы, щитовидной железы, яичников, толстого кишечника, легких, гортани, пищевода);
  • определение генетических факторов, влияющих на переносимость лекарственных средств – антикоагулянтов (варфарину), антиагрегантов (аспирину, плавиксу), оральных контрацептивов;
  • HLA–типирование – анализ на совместимость донора и реципиента;
  • молекулярно-генетическое определение резус-принадлежности, а также анализ кариотипа;
  • бесплодие, невынашивание беременности
 
Материалом для проведения генетического тестирования служит венозная кровь, взятая натощак в специальную пробирку.
Запись на молекулярно-генетическое исследование
8(495)782-20-40
 
 
см. также главную страницу раздела: молекулярно генетический анализ